文献综述
现状及发展趋势：
BRCA2是继BRCA1之后发现的家族性乳腺癌/卵巢癌易感基因。我国每年女性乳腺癌发病 16.9 万，是女性第二位最常见恶性肿瘤[1].近年来对乳腺癌和卵巢癌高发家族分析表明，约5-10%患者的发病与易感基因有关，携带有BRCA基因突变的女性，其一生患乳腺癌的风险高达87%，且发病年龄提前[2]。而且遗传性乳腺癌和卵巢癌患者中约有60-75%伴有BRCA1/2基因的突变，其突变属于常染色体不完全显性遗传[3]。
BRCA1和BRCA2突变赋予乳腺癌和其他癌症高风险。通过基于人群的乳腺癌或卵巢癌研究确定的突变阳性家族的荟萃分析估计，70岁时乳腺癌的风险分别为BRCA1和BRCA2突变携带者的65％和45％[4]，其平均累积风险为乳腺癌的65%和45％[5]。BRCA1基因突变者终生发病风险高达59%，BRCA2基因突变携带者终生发病风险高达16.5%[6]。BRCA2基因突变在男性乳腺癌患者中多有出现，大大提高了男性乳腺癌的发生风险，约为6%[7]。BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的平均比风险为45%和11%[8]。
现已有乳腺癌的相关PARP抑制剂已经上市或处于临床试验阶段，已被批准上市的药物--奥拉帕尼，也已被应用于铂敏感性复发性卵巢癌和乳腺癌的治疗。
意义与价值：
通过文库建立和二代测序的检测原理，开发建立BRCA2基因突变的检测方法，对患者进行BRCA2基因的检测，和上市的PARP抑制剂相结合，对患者进行治疗和用药指导，应用于临床。
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