文献综述
一、课题背景线粒体是真核细胞内的重要细胞器 ，是能量产生与转换的场所，还参与脂肪酸的合成及少量蛋白质的合成。
线粒体有自己的一套遗传控制系统，同时也受到核DNA的控制。
线粒体DNA(mtDNA)缺失或点突变，使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
本文就mtDNA的分子结构，线粒体疾病的定义及其遗传学特点；线粒体疾病的病因和发病几率，常见的人类线粒体疾病，以及现已掌握的线粒体疾病的治疗方法进行了综述。
1.人类mtDNA的结构特点人类完整的mtDNA仅有16569个碱基对，含有37个基因，是高度扭曲的双链环状DNA分子。
它是独立于细胞核外的又一基因组，由轻链和重链组成。
mtDNA的两条链能编码2种rRNA、22种tRNA和13种mRNA(细胞色素b、细胞色素C氧化酶的I、Ⅱ、Ⅲ亚单位，ATP酶的6和8亚单位以及呼吸链NADH脱氢酶7个亚单位：ND1、ND2、ND3、ND4、ND4L、ND5、ND6)。
人类线粒体的基因组排列非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。
线粒体拥有相对独立的DNA复制、转录和翻译系统，是半自主性细胞器.37个基因间隔区总共只有87bp,因此,几乎mtDNA的任何点突变都会累及到基因组中一个重要区域。
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